- Por lo general, esta patología se detecta entre los 20 y 30 años, aunque los pacientes relatan haber tenido algunos síntomas desde antes de cumplir los 15.
- El diagnóstico en la infancia y adolescencia se dificulta por la ausencia de cataplejía, aunque los accesos de sueño, el aumento del apetito y de peso, junto a otros síntomas, pueden ser reveladores.
La Asociación Mundial de Medicina del Sueño conmemora este viernes el Día Mundial del Sueño para concienciar a la población sobre sus trastornos, promover la prevención y una mejor comprensión de la afección de la salud y la merma en la calidad de vida de quienes los padecen, incluso desde la niñez y la adolescencia.
Entre los variados desórdenes del sueño que afectan a la población general, “se estima que un 0,05% padece narcolepsia tipo -1. Se trata de una enfermedad neurológica, de tipo crónica, que está producida por una alteración de la neurotransmisión hipocretinérgica hipotalámica, causado por una pérdida selectiva de las neuronas que producen hipocretinas”, detalla Pilar López Esteban, médico del Servicio de Neurofisiología Clínica del hospital HLA Universitario Moncloa, y agrega que “este déficit se traduce clínicamente en una alteración del ciclo sueño-vigilia con excesiva somnolencia diurna, ataques de sueño, cataplejía, alucinaciones hipnagógicas, parálisis de sueño y sueño nocturno perturbado”.
Los síntomas pueden aparecer en la infancia y adolescencia
La etiología de esta enfermedad es desconocida, con un probable componente autoinmune que contribuye a la característica pérdida de las neuronas productoras de orexinas en personas genéticamente predispuestas.
Por otra parte, si bien la narcolepsia puede aparecer a cualquier edad, la doctora López indica que “por lo general, se diagnostica entre los 20 y 30 años, aunque los pacientes refieren el comienzo de los síntomas antes de cumplir los 15 años”. La prevalencia de la narcolepsia tipo 1 en niños es aún desconocida y su diagnóstico en la infancia no es sencillo, en ausencia de cataplejía. La somnolencia excesiva y los accesos de sueño producen problemas escolares, trastornos de aprendizaje e hiperactividad.
Entre los síntomas más característicos está la cataplejía, una pérdida repentina de tono muscular ante diferentes estímulos o emociones intensas sin pérdida de conciencia. Como explica la neurofisióloga de HLA Moncloa, este síntoma “suele estar ausente en las etapas iniciales, lo que dificulta el diagnóstico en niños. La cataplejía se instaura de forma más tardía, inicialmente afectando a la cara con la denominada ‘facies catapléjica’ o cataplejía parcial, a la que le sucederá la cataplejía total que puede confundirse con caídas, crisis epilépticas o pseudocrisis”.
Otra manifestación común de la narcolepsia son los episodios de alucinaciones hipnagógicas, aquellas ilusiones de tipo auditivas, visuales o táctiles que se producen poco antes del inicio del sueño, pero que pueden ser confundidas con problemas del ámbito psiquiátrico. Se ha detectado también que, en el caso de los niños y adolescentes, a estas señales se suma el aumento de peso, que deberá tenerse en cuenta como señal de alerta para el diagnóstico de la patología en edad infantil y juvenil.
Indispensable una asistencia profesional acreditada
La neurofisióloga de la Unidad del Sueño de HLA en Madrid, destaca la importancia de que “la valoración de estos pacientes deben realizarla profesionales de Unidades del Sueño acreditadas, que cuenten con los medios y conocimientos necesarios para un diagnóstico preciso”. Desde la confección de una historia clínica exhaustiva, pasando por el examen físico, cuestionarios específicos para evaluar la somnolencia pediátrica o los posibles episodios de cataplejía, entre otros.
Pilar López también cuenta con la tecnología del centro para completar la información del cuadro clínico, realizando a los pacientes pruebas de diagnóstico por imagen, estudio de video PSG de sueño nocturno y test de latencias múltiples de sueño, además de determinación de hipocretinas en líquido cefalorraquídeo, si se precisa (criterios diagnósticos ICSD 3 2014). Con todo ello, el centro madrileño ya ha diagnosticado dos casos de narcolepsia tipo 1 en pacientes pediátricos.
Por sus características, no existe aún tratamiento definitivo contra esta enfermedad crónica. El tratamiento se centra en mantener bajo control los síntomas más incapacitantes mediante la prescripción de fármacos estimulantes y antidepresivos (de ser necesarios), junto a medidas no farmacológicas como la prescripción de siestas cortas programadas y el seguimiento de las normas básicas de higiene del sueño, aplicables a cualquier persona con diferentes tipos de trastornos del sueño: mantener horarios regulares para acostarse y levantarse, buenos hábitos alimentarios, evitar bebidas y alimentos excitantes, practicar algún tipo de ejercicio de relajación, dar paseos a la luz del día para facilitar el aumento de melatonina en la noche y mejorar el sueño, seguir una rutina habitual antes de irse a la cama y disponer de un entorno apropiado para dormir.
