Los profesionales de la unidad de cáncer familiar del Hospital Clínico San Carlos de Madrid han asesorado genéticamente a más de 10.000 familias con riesgo de desarrollar cáncer hereditario, a muchas de las cuales se ha evitado el desarrollo de un cáncer.
Estos datos se han puesto de manifiesto en una jornada en la que se ha conmemorado el vigésimo aniversario de esta unidad específica, pionera en España, y a la que ha asistido el consejero de Sanidad, Enrique Ruiz Escudero.
En estas dos décadas, los profesionales de la unidad de cáncer familiar del Clínico San Carlos, creada en abril de 1999, han realizado más de 10.500 estudios genéticos a unas 40.000 personas aproximadamente pertenecientes a 10.000 familias.
En la Unidad se lleva 20 años previniendo el cáncer en familias con cáncer hereditario y en muchas de ellas se ha evitado o se han podido identificar tumores en estadíos precoces o lesiones premalignas que de no haber sido manejadas a tiempo y de manera especial podrían haber acabado en un diagnóstico de enfermedad maligna avanzada, según afirma el jefe del Servicio de Oncología Médica del Hospital Clínico San Carlos, Pedro Pérez Segura.
La probabilidad de heredar un cáncer oscila entre el 5 y el 10 %, si bien se puede elevar hasta el 20 % en aquellos casos que, sin cumplir los criterios de cáncer hereditario, presentan un mayor número de casos de cánceres familiares que la población general, al que se denomina ‘agregados’.
Para dar respuesta y cubrir la necesidad de los familiares de los pacientes con cáncer, quienes planteaban qué debían saber sobre este proceso y qué se podría hacer preventivamente, el Hospital Clínico San Carlos fundó esta unidad hace ahora veinte años.
De las más de 10.000 familias estudiadas en la unidad, el 60 % corresponde a familias con cáncer de mama y ovario hereditario, el 35 % con cáncer de colon hereditario y el 5 % restante responde a diferentes síndromes hereditarios. La supervivencia de las familias con carga genética que sigue programas de cribado se ha incrementado en las últimas décadas gracias a los programas de diagnóstico precoz.
En el caso de la unidad de cáncer familiar del Clínico San Carlos se han identificado casos de cáncer que no se veían en las pruebas de cribado habituales pero que se han podido diagnosticar a tiempo al analizar el órgano que parecía teóricamente sano tras una cirugía preventiva.
Cabe mencionar que la literatura científica eleva al 95 % la reducción de riesgo de padecer cáncer en aquellos casos en los que se ha realizado previamente una intervención quirúrgica profiláctica recomendada en síndromes hereditarios de mama-ovario o de colon no polipósico, y hasta el 100 % en otros como el cáncer medular de tiroides o la poliposis adenomatosa familiar, explica Pérez Segura.
Asesoramiento genético familiar
El asesoramiento genético para las familias con predisposición a padecer cáncer consiste en la valoración detallada de la historia familiar y los aspectos médicos que se consideren relevantes por expertos en diagnóstico molecular y oncología médica, con la colaboración de otros especialistas, para explicar a los familiares su riesgo de desarrollar un cáncer y ofrecer la posibilidad de realizar un estudio genético con las consiguientes medidas preventivas para ellos y sus familiares.
El estudio genético comienza con la extracción de la muestra de sangre para su análisis en el Laboratorio de Oncología Médica, dotado de los avances necesarios para comprobar si hay mutaciones en los genes de predisposición a cáncer más habituales. La presencia de estas alteraciones nos permite calcular, de una manera más acertada, el riesgo de desarrollar cáncer de esa persona y ofrecer un programa preventivo personalizado.
Una vez analizada la muestra, se cita a los pacientes en la consulta para informarles y explicarles con detalle su situación y las implicaciones que se pueden derivar del resultado del análisis genético, con el apoyo de psico-oncólogos si fuera necesario.
Este trabajo desarrollado por los profesionales que componen la unidad de cáncer familiar del Hospital Clínico basa su éxito en el trabajo multidisciplinar con cada una de las familias, oncólogos, investigadores, personal de enfermería, psicólogos y otros especialistas, ya que todos ellos colaboran de manera coordinada en ofrecer una atención integral de máxima calidad a los pacientes, más del 90 % de los cuales se siente bien asesorado y recomendaría esta unidad a otros pacientes a tenor de los datos obtenidos por los psicólogos del centro, concluye el jefe del Servicio de Oncología Médica del Hospital Clínico, Pedro Pérez Segura.
La experiencia, la investigación en el ámbito de la oncología molecular y el conocimiento en el manejo del cáncer hereditario ha llevado a los profesionales del Hospital Clínico San Carlos a dar cobertura sanitaria a varios hospitales de la Comunidad de Madrid y a formar a un alto porcentaje de oncólogos que trabajan en unidades de cáncer familiar en otros centros sanitarios de toda España y de muchos países de Iberoamérica, adonde han llevado esta forma de trabajar.
Entre los retos que aun quedan por delante, a juicio de estos profesionales, destacan seguir evitando cánceres, o diagnosticarlos cada vez más precozmente, y seguir investigando en una línea de trabajo pionera en España por la que el Clínico San Carlos apostó hace 20 años y que se ha convertido actualmente en una de las áreas de mayor desarrollo en este campo de la medicina.
