La Comunidad de Madrid concentra el mayor número de hospitales designados Centro de Referencia Nacional (CSUR), con un total de 78, tal y como ha indicado esta mañana el consejero de Sanidad, Enrique Ruiz Escudero, en el Hospital La Paz durante la presentación del nuevo CSUR para la atención de pacientes con epidermólisis bullosa, una enfermedad de base genética más conocida como ‘piel de mariposa’.
El Hospital Universitario La Paz, de Madrid, y el Hospital Sant Joan de Déu, de Barcelona, son los únicos centros de referencia para el tratamiento y cuidado de los pacientes con ‘piel de mariposa’ en España. En la actualidad, el Servicio de Dermatología de La Paz presta atención a un total de 116 pacientes, con edades comprendidas desde el nacimiento hasta los 74 años.
La presentación de este nuevo CSUR para la atención de pacientes con epidermólisis bullosa, que ha contado con la presencia de la Infanta Elena, se celebra coincidiendo con el Día Internacional de la Piel de Mariposa. Aprovechando también la efeméride, la Asociación DEBRA-Piel de Mariposa, que representa a cerca de 250 familias, lleva a cabo hoy una campaña de sensibilización en redes sociales.
Enfermedad rara e incurable
La ‘piel de mariposa’ es una enfermedad rara e incurable que se caracteriza por una extrema fragilidad en la piel, hasta el punto de que un simple abrazo, o acciones de la vida diaria como caminar y comer provocan ampollas y heridas que llegan a tardar meses en curar. Las manifestaciones más severas tienen además afectación de las mucosas: anal, oral y esofágica, lo que dificulta la autonomía y altera la calidad de vida del paciente.
La epidermólisis bullosa recesiva es la manifestación más grave de la enfermedad y representa un 58 % de estos pacientes atendidos en La Paz. Son en su mayoría niños y adolescentes. El diagnóstico de esta patología se confirma con un estudio genético.
Una vez detectada y categorizada la enfermedad, el Instituto de Genética Médica y Molecular de La Paz (INGEMM) se encarga de dar el consejo genético a la familia. Un 47 % de los pacientes son mujeres frente al 53 % de hombres y más de la mitad de los diagnosticados tienen epidermólisis bullosa severa.
Atención en unidad multidisciplinar
Los especialistas en Dermatología de La Paz tratan esta enfermedad desde 1996, pero fue en 2005 cuando se constituyó formalmente una unidad específica y multidisciplinar para el diagnóstico y manejo de todo el proceso así como las complicaciones clínicas de esta enfermedad.
Actualmente no existe tratamiento curativo para la epidermólisis bullosa, aunque se pueden paliar los síntomas, que cursan con dolor y prurito, mediante curas de las lesiones cutáneas y protección con vendajes.
