“Pedimos tu ayuda para poder ofrecer a Raquel el tratamiento de fisioterapia que necesita urgentemente”. Es lo que se puede leer en la página Gofundme donde los padres de Raquel, de un año y medio, han lanzado una campaña de recaudación de fondos para poder afrontar las sesiones de fisioterapia privadas.
El bebé nació “sin rasgos aparentes de ninguna enfermedad”, explican los padres en la página de internet. Sin embargo, pronto aparecieron síntomas como “afectación cardíaca, reflujo gastroesofágico, hipotonía y retraso en el desarrollo motor”, entre otras.
Hoy, tras meses de estudio, y a pesar de no tener aún un diagnóstico definitivo, todo parece indicar que la pequeña padece “síndrome de Cornelia de Lange, una dolencia genética que afecta a muchos órganos y puede presentar malformaciones en las extremidades”.
Meses de valoraciones por parte de “un equipo multidisciplinar del Centro Regional de Coordinación y Valoración Infantil de la Comunidad de Madrid» determinan la necesidad de que la pequeña “reciba atención temprana debido a sus necesidades especiales originadas por sus alteraciones en el desarrollo”, argumentan los padres de Raquel.
El problema es que esa atención, a pesar de estar ya “inscrita en una lista de espera”, “pueden llegar a demorarse incluso más de un año”.
Así pues, ante tal panorama, los padres se han visto obligados a buscar una alternativa privada que les permita comenzar lo antes posible el tratamiento, pero les resulta muy complicado hacer frente al precio de dichas terapias.
Por lo que han lanzado una campaña de recaudación de fondos por el valor de un año de tratamiento, 4680 euros, para que la pequeña comience cuanto antes las dos sesiones semanales de fisioterapia que necesita para “potenciar al máximo sus posibilidades físicas e intelectuales».
Síndrome de Cornelia de Lange
Hasta el año 1990 existía muy poca información disponible acerca del síndrome de Cornelia de Lange. Este síndrome es una dolencia genética de causa hasta hace poco desconocida que afecta a muchos órganos y no siempre se manifiesta de forma severa.
Se reconoce sobre la base de la configuración facial. La microcefalia y el retraso mental son comunes -pero no invariables- y puede comprometer también el crecimiento prenatal y posnatal y presentar malformaciones en las extremidades.
Es una alteración del desarrollo que afecta a muchas partes del organismo. Las características de este trastorno varían ampliamente entre los individuos afectados y van desde relativamente leves a graves.
