El Servicio de Medicina Interna del Hospital Gregorio Marañón ha puesto en marcha una consulta monográfica para la atención pacientes con las llamadas enfermedades raras o minoritarias.
En esta consulta se ofrecerá un seguimiento integral a estos enfermos así como ayudar en la transición de los pacientes de la edad pediátrica a la edad adulta. Además, el hospital acoge una exposición para dar visibilidad a este tipo de patologías.
Las denominadas “Enfermedades Raras/Minoritarias” son aquellas que afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población general y que, por sus peculiaridades platean necesidades específicas. En Europa, se considera que una enfermedad es rara cuando afecta a 1 persona de cada 2.000.
La escasa prevalencia de estas enfermedades tiene como consecuencia un amplio desconocimiento de las mismas en el entorno sanitario, lo que explica un frecuente retraso en el diagnóstico de la enfermedad, dificultad para el seguimiento y manejo de las diferentes complicaciones, y un aumento de la carga asistencial por la necesidad de valoración por múltiples especialistas, dado el carácter sistémico de la mayoría de las enfermedades minoritarias.
El Servicio de Medicina Interna del Hospital General Universitario Gregorio Marañón ha acumulado en los últimos años experiencia clínica en el manejo de muchos de estos enfermos, incluyendo varios pacientes con Enfermedad de Gaucher, teleangiectasia hemorrágica hereditaria, esclerosis tuberosa, entre otras. Además, ha participado en múltiples foros y reuniones de expertos sobre estas enfermedades y en varios estudios nacionales multicéntricos.
Para un manejo global de la enfermedad y seguimiento de la misma, es esencial la creación de consultas monográficas. Por este motivo el Hospital Gregorio Marañón ha puesto en marcha una consulta monográfica de Enfermedades Raras en el Servicio de Medicina Interna, a cargo de los doctores Blanca Pinilla y Jorge del Toro, con el apoyo de la doctora Cecilia Muñoz.
La función de la consulta es dar cabida a los pacientes con enfermedades raras, principalmente enfermedades de depósito lisosomal, telangiectasia hemorrágica hereditaria, facomatosis y trastornos del colágeno. Se ofrecerá una figura médica que actúe a nivel global en el seguimiento de la enfermedad y también servirá para ayudar en la transición de los pacientes de la edad pediátrica a la edad adulta. La nueva consulta del Hospital Gregorio Marañón cuenta con el apoyo del Servicio de Genética del hospital, ya que todas ellas son enfermedades con importante carga genética.
Visualizando estas patologías
El Hospital Gregorio Marañón acoge hasta el 8 de septiembre la exposición ‘Expression of Hope’, en la que pacientes de todo el mundo con enfermedades hereditarias muy poco frecuentes expresan, a través de distintas disciplinas artísticas, cómo se sienten. Este trabajo reúne 24 piezas que permiten dar a conocer la realidad de quienes conviven su día a día con enfermedades raras.
La exposición se encuentra instalada en el Hospital Materno Infantil (calle O´Donnell, 50) y cuenta con el apoyo de Sanofi Genzyme. Con estos trabajos se propone concienciar mediante la expresión de sus historias únicas a través del arte.
Las obras proceden de todos los rincones del planeta, así como de personas de todas las edades que comparten una característica común: están afectados por alguna enfermedad genética rara y desean compartir su historia para informar e inspirar a otros. Cada obra se acompaña de un comentario del propio autor que describe cómo viven su enfermedad o cómo se ve desde fuera (en el caso de familiares y personas del entorno de los afectados).
