A día de hoy, se sabe que al menos el 10% de los cánceres infantiles tienen su explicación en alteraciones genéticas que acontecen en la llamada línea germinal, es decir, alteraciones presentes en el ADN de todas las células de un individuo. Esta situación puede ayudar a diagnosticar en estadios tempranos de la enfermedad, a ofrecer un consejo genético, y a plantear terapias génicas futuras.
El Hospital Universitario La Paz cuenta con la primera Unidad de Predisposición Genética a Cáncer Infantil (UPGeCI) de la Comunidad de Madrid. Esta unidad, creada en noviembre de 2018, trabaja en mejorar la identificación de aquellos pacientes que presentan ciertas alteraciones genéticas que les hacen susceptibles de desarrollar algún tipo de cáncer durante la infancia.
Durante este tiempo, se han estudiado 58 casos de pacientes y familiares con sospecha de síndrome de predisposición a cáncer. Todos ellos cumplían con los criterios clínicos necesarios considerados por la unidad para realizar el estudio genético. En el 35% de los pacientes, se encontró la causa genética y la mayoría de ellos fueron diagnosticados de retinoblastoma hereditario y leucemia aguda.
Estos estudios se elaboran, dependiendo de la patología, empleando varias técnicas genéticas, entre las que se incluye la secuenciación masiva. Para ello, el equipo ha diseñado un panel de 89 genes asociados previamente con predisposición a cáncer pediátrico.
La Unidad de Predisposición Genética a Cáncer Infantil, dependiente de los Servicios de Hemato-Oncología Pediátrica y Oncología Médica, y liderada por los doctores Antonio Pérez y Nuria Rodriguez Salas, está formada por un equipo multidisciplinar compuesto por facultativos de estos servicios así como investigadores del Instituto de Genética Médica Molecular (INGEMM) y personal de Enfermería.
La existencia de la UPGeCI ha permitido mejorar el diagnóstico genético, ofrecer consejo genético tanto a pacientes como a sus familiares, y llevar a cabo un estrecho seguimiento en determinados casos en los que no se habría podido hacer en otra circunstancia.
Una parte del equipo de UPGeCI, además de trabajar en la parte asistencial, desarrolla sus propias líneas de investigación no sólo relacionadas con la predisposición genética sino también con la identificación de biomarcadores genéticos de respuesta a fármacos. Estos estudios ayudan principalmente a la búsqueda de “dianas moleculares” enfocadas hacia una medicina personalizada y de precisión, especialmente de gran utilidad en aquellos pacientes que recaen o son refractarios a las terapias convencionales.
Gracias a este tipo de análisis genético, en este último año, varios pacientes con mala respuesta a los tratamientos convencionales y sin alternativas terapéuticas han podido beneficiarse de tratamientos dirigidos e individualizados basados en la genética del tumor llegando a alcanzar remisión completa de su enfermedad.
El apoyo a la investigación de organizaciones como la Fundación CRIS Contra el Cáncer es fundamental para el desarrollo de este tipo de proyectos de genética del cáncer pediátrico, que ponen de manifiesto la necesidad de continuar con un abordaje multidisciplinar, de personal altamente especializado, que combinan la asistencia clínica junto con la investigación con el fin de mejorar el diagnóstico, el tratamiento y el pronóstico del cáncer infantil.
