El objetivo de este ensayo es curar la piel de un afectado por un tipo de Epidermólisis Bullosa, una de las enfermedades más graves de la piel. En la Fundación para la Investigación Biomédica del Hospital Niño Jesús se fabricará piel sana a partir de una biopsia del paciente, mediante la corrección del gen que ocasiona la enfermedad, para implantarla después en el paciente.
El consorcio europeo Genegraft, compuesto por varios grupos de investigadores y médicos de Francia, Inglaterra y España celebra la reunión anual de trabajo en el Hospital Infantil Niño Jesús. El objetivo final es realizar un ensayo clínico para pacientes con Epidermólisis Bullosa Distrófica Recesiva, una enfermedad cutánea rara de origen genético. Un simple golpe o roce provoca en las personas que padecen esta enfermedad ampollas y heridas de gran tamaño que no cicatrizan y pueden convertirse en entrada de múltiples infecciones provocando, en los casos muy graves, la muerte.
La gran novedad de este ensayo es que se creará piel sana, libre de la enfermedad genética. El dermatólogo francés Alain Hovnanian, investigador del IMAGINE Institute for Genetic Diseases, University Paris Descartes – Sorbonne en Paris y líder de este Consorcio, fue el primero en identificar el gen mutado que provoca esta enfermedad y abrió el camino para investigar cómo curarla. El consorcio ha conseguido convocar a expertos en la enfermedad, en el cultivo de piel humana, en terapia génica y en producción de medicamentos de Terapia Avanzada.
Piel sana del propio paciente
El ensayo clínico consistirá en corregir el defecto genético y así generar piel sana e injertarla después en el paciente, que será tratado en Paris. La producción de este medicamento de Terapia Avanzada se efectuará en el Hospital Infantil Niño Jesús. Este ensayo clínico quiere evaluar la seguridad de todo el proceso, pero abrirá otras puertas de investigación relacionadas con enfermedades genéticas de la piel.
Todo el procedimiento, que durará entre 4 o 6 semanas, se realizará en la Unidad de Terapia Celular y Terapia Génica de la Fundación de Investigación Biomédica de este hospital. Primero se extraerá un trozo de piel sana del enfermo y se enviará a Madrid. A partir de ese trozo se “fabricará” más piel corrigiendo durante este proceso el defecto genético con un vector de terapia génica. La piel curada se enviará de nuevo a Paris, donde se implantará en el paciente en la áreas cutáneas más afectadas. Se trata de un proceso complicado puesto que hay que aplicar en total tres tipos de terapias: celular, génica y tisular.
