Con motivo del Día Mundial del Síndrome 22q11, que se conmemora el 22 de mayo, el Hospital General Universitario Gregorio Marañón, de la red sanitaria pública de la Comunidad de Madrid, ha querido dar visibilidad a esta enfermedad poco frecuente a través de la historia de María, una paciente ingresada en el centro que recibió una sorpresa muy especial: la celebración de su cumpleaños, que ha coincidido durante su estancia en la planta de Cardiología del hospital.
María, que ha permanecido en el hospital durante más de 3 meses debido a una cirugía programada motivada por la cardiopatía congénita con la que convive desde que nació, ha soplado las velas de sus 23 años durante su ingreso. La rápida coordinación del personal sanitario ha conseguido que este día se celebrara de una forma diferente a propuesta de la madre de la paciente.
Gracias a una evolución clínica favorable, que le permitía tener salidas autorizadas al patio del hospital, los profesionales del área de Cardiología facilitaron la celebración de una fiesta sorpresa en la zona ajardinada frente al Centro Quirúrgico junto a familiares y amigos. Además, el personal sanitario estuvo presente para que pudiera realizarse con las máximas garantías de seguridad, compartiendo también junto a María esta emotiva jornada festiva.
“Nos pareció una idea maravillosa y todos fuimos a una para poder darle esta sorpresa a María”, señala Javier Gómez, supervisor de Enfermería de Cardiología del Marañón, quien destaca que este tipo de iniciativas forman parte también del cuidado integral de los pacientes. “Tan importante es cuidarles desde el punto de vista clínico como favorecer su estado anímico, especialmente en ingresos largos”, añade.
María ya había sido intervenida en el Hospital Gregorio Marañón durante su infancia por una cardiopatía congénita compleja. Según explica Juan Miguel Gil-Jaurena, jefe de Cirugía Cardíaca Infantil del centro, en aquella primera etapa se le implantó un conducto de material biológico, cuya evolución debía vigilarse con el paso del tiempo.
“Ella y su familia sabían que serían necesarias sucesivas cirugías a lo largo de su crecimiento para recambiar estos conductos, que no crecen y pueden degenerarse”, indica. El motivo de su ingreso actual ha sido precisamente la sustitución de ese conducto por un nuevo material, una intervención programada que ha coincidido con la celebración de su 23 cumpleaños.
Una enfermedad poco frecuente
El síndrome de deleción 22q11 es una enfermedad rara de origen genético que se produce por la pérdida de un fragmento del cromosoma 22. Actualmente, el Hospital Gregorio Marañón cuenta con alrededor de 165 pacientes con deleción o duplicación 22q11.2 dentro de su programa de Genética y Salud Mental. Para concienciar y sensibilizar sobre esta patología, el centro sanitario ha iluminado su fachada de color rojo para contribuir a su visibilización.
Esta alteración, con la que fue diagnosticada María, puede afectar al desarrollo de distintos órganos y sistemas, por lo que sus manifestaciones son muy variables de una persona a otra.
Entre las más frecuentes se encuentran las cardiopatías congénitas como la de María, alteraciones inmunológicas, dificultades en el desarrollo, rasgos faciales característicos y problemas neuropsiquiátricos o de salud mental.
Según explica Covadonga Martínez Díaz-Caneja, especialista en Psiquiatría del Marañón, “cada persona puede presentar manifestaciones clínicas diferentes, por lo que es fundamental un abordaje individualizado y multidisciplinar”. Por esta razón, las personas con síndrome 22q11 suelen requerir el seguimiento coordinado de diferentes especialistas, como Genética Clínica, Cardiología, Inmunología, Neurología, Otorrinolaringología, Endocrinología, Psiquiatría o Psicología, entre otros, en función de las necesidades de cada paciente.
En algunos casos, el diagnóstico se realiza desde edades muy tempranas, especialmente cuando existen cardiopatías u otras alteraciones médicas desde el nacimiento; en otros, pueden aparecer dificultades de salud de distinta índole a lo largo de la vida. Por ello, un abordaje integral permite acompañar no solo las manifestaciones físicas de la enfermedad, sino también su impacto emocional, familiar y social.
