Profesionales sanitarios de más de 20 especialidades están implicados en el Hospital Gregorio Marañón en la atención médico quirúrgica de niños con síndrome de Kabuki.
Es una enfermedad poco frecuente que afecta a 1 de cada 30.000 nacimientos y de origen o causa genético/a. Se manifiesta por un conjunto de anomalías físicas diversas y en distintos grados de afectación, unos rasgos faciales característicos y generalmente cierto retraso en el desarrollo psicomotor con dificultades del aprendizaje.
El síndrome de Kabuki es un trastorno genético poco frecuente con una incidencia de aproximadamente 1 caso cada 30.000 nacimientos. Esta enfermedad causa anomalías congénitas múltiples y en diversos grados. Sus signos son muy variados, aunque tienen características comunes como los rasgos faciales y la hipotonía al nacer, es decir, disminución del tono muscular. Sin embargo, los afectados pueden presentar otras afectaciones como luxación de caderas, cardiopatías congénitas, trastornos del neurodesarrollo, problemas de alimentación, inmunológicos y estatura baja.
Por todo ello, estos pacientes precisan de una atención multidisciplinar coordinada en centros hospitalarios de referencia con un alto grado de especialización. El Hospital Gregorio Marañón cuenta con más de 20 especialidades médico quirúrgicas para dar la atención sanitaria a estos pacientes, abordando todos los aspectos tanto físicos con traumatólogos, rehabilitadores y cirujanos , como médicos, con seguimiento coordinado desde genética clínica y que incluye especialistas como cardiólogos, inmunólogos o endocrinólogos, además de neuropediatras, psicólogos y psiquiatras para el ámbito del neurodesarrollo.
El síndrome fue descrito por primera vez en 1981 por los genetistas japoneses Norio Niikawa y Yoshikazu Kuroki, quienes le dieron el nombre de síndrome de “máscara” o “maquillaje” Kabuki por el parecido de la cara de estos niños con el maquillaje de los actores del teatro tradicional japonés Kabuki: ojos con una hendidura del párpado alargada, párpado inferior hacia afuera y cejas gruesas y arqueadas.
En esta enfermedad existe una proporción muy pequeña de casos heredados, sin embargo, la gran mayoría se deriva de una mutación que se produce de forma espontánea en un gen relacionado con la regulación de la expresión génica. Además de la asistencia médica y de la colaboración estrecha con la recientemente creada Asociación Española de Familiares y Afectados AEFA-Kabuki, desde los servicios de Genética y de Inmunología Pediátrica del Hospital Gregorio Marañón se proponen líneas de investigación para conocer mejor el mecanismo y las consecuencias del trastorno inmunológico en las personas con este síndrome.
El Hospital Gregorio Marañón ha organizado la primera jornada sobre síndrome de Kabuki para exponer los últimos conocimientos y propuestas terapéuticas, coincidiendo la presentación oficial de la asociación AEFA-Kabuki. En este encuentro se ha contado con la colaboración y presencia de pacientes y familiares además de especialistas de distintos hospitales españoles y diferentes especialidades sanitarias. Se han abordado, entre otros temas, la creación de un registro nacional de casos y una guía de manejo multidisciplinar.
