Se trata de un estudio piloto en investigación traslacional con el que se pretende identificar en edades tempranas la alteración de los genes causantes de glaucoma, segunda causa de ceguera en el mundo.
La ONCE continúa colaborando en una investigación sobre ceguera desarrollada en el Servicio de Genética del Hospital Universitario Ramón y Cajal en colaboración con el Servicio de Oftalmología del mismo Hospital.
El proyecto, dirigido por la doctora Manuela Villamar López, del Servicio de Genética, se titula “Correlación genotipo-fenotipo en pacientes con alteraciones del segmento anterior celular (estudio piloto). Estandarización de un protocolo diagnóstico no invasivo”. Las patologías que afectan al segmento anterior ocular tienen un alto impacto clínico-sanitario pues entre ellas está el glaucoma que es la causa más frecuente de ceguera irreversible en el mundo, siendo responsable de aproximadamente el 15% de los casos de ceguera en niños y afectando en Europa al 5% de la población mayor de 50 años. Por otro lado, las distrofias corneales son responsables de más del 50% de los trasplantes corneales. Ambas patologías tienen un alto componente genético.
Desde el año 2012 la ONCE ha financiado sucesivos proyectos de Investigación con el objetivo de desarrollar herramientas diagnósticas específicas para estas patologías. Como implementación a las técnicas clásicas de estudio molecular, el Servicio cuenta con un panel validado de secuenciación masiva diseñado para todos los genes implicados conocidos, genes candidatos y posibles modificadores de fenotipo, así como, un array CGH específico para estos pacientes y que revelará un mayor porcentaje de familias. La posibilidad de poder aplicar todo el abanico posible de técnicas moleculares en estos pacientes ha permitido desarrollar un algoritmo diagnóstico molecular que, a su vez, propicia optimizar en términos tiempo-coste-beneficio el estudio de las familias.
Gracias al número de familias estudiadas hasta la fecha (más de 100) junto con las nuevas que se irán incorporando al estudio, se intentará establecer una correlación genotipo-fenotipo para poder identificar nuevos factores de riesgo de desarrollar estas patologías que puedan determinar un posible tratamiento y que faciliten estandarizar, a su vez, un protocolo diagnóstico no invasivo.
El Servicio de Genética y el Servicio de Oftalmología del Hospital Ramón y Cajal, coordinados respectivamente por el Dr. Miguel Ángel Moreno Pelayo y el Dr. Francisco José Muñoz-Negrete, llevan impulsando desde hace años investigaciones con alto componente traslacional que derivan en el diagnóstico genético precoz de los pacientes. La detección del glaucoma en edad temprana es esencial para una rápida aplicación de tratamientos paliativos que podrían evitar o retrasar, en la medida de lo posible, los consiguientes daños degenerativos y con ello la aparición de la ceguera.
El diagnóstico molecular de estas enfermedades oculares es, por tanto, un complemento eficaz de los estudios clínicos por su capacidad predictiva para identificar individuos en riesgo. Permite, además, profundizar en las posibles correlaciones genotipo-fenotipo (alteración genética-manifestación clínica), que llevan a orientar el diagnóstico genético y predecir la evolución de la enfermedad.
Todos estos conocimientos redundarán finalmente en una mejor calidad de vida de los pacientes.
La ONCE con la investigación
Entre los diversos servicios y actividades que desarrolla la ONCE para poder cumplir su misión social, destaca su compromiso por impulsar la I+D+I en materia de ceguera y deficiencia visual, mediante su colaboración en proyectos de investigación relacionados con aquellas patologías oftalmológicas que con más frecuencia son causa de ceguera total o parcial. Con estas colaboraciones, la ONCE pretende estimular el conocimiento científico más avanzado e innovador sobre la ceguera y deficiencia visual, a fin de fomentar su prevención y el desarrollo de terapias efectivas.
