La Unidad Multidisciplinar de Fibrosis Quística del Hospital Universitario 12 de Octubre de la Comunidad de Madrid atiende a un paciente de un año y medio de edad, que es el más joven de España al que se ha administrado un novedoso tratamiento que combina tres fármacos y que ha conseguido mejorar su evolución. L
a triple terapia ofrece buenos resultados y ha cambiado la situación de los afectados por esta grave enfermedad. Este paciente es un caso de éxito de la Unidad, ya que cuando era un feto fue diagnosticado de fibrosis quística y sus profesionales consiguieron revertir una complicación grave, consistente en una obstrucción total del intestino delgado por acumulación de meconio.
En ese momento utilizaron la misma combinación de fármacos que hoy le siguen administrando, pero entonces fue pautada de forma oral a la madre, quien comenzó a tomarla desde la semana 31+1 de gestación. El niño nació sin esa complicación que hubiera supuesto una cirugía inminente. Su evolución sigue siendo favorable y mantiene el seguimiento en las consultas de Neumología y Gastroenterología pediátricas del Hospital.
La Unidad multidisciplinar de Fibrosis Quística del 12 de Octubre es una de las designadas por la Comunidad de Madrid como referencia para la confirmación de esta enfermedad por cribado neonatal, mediante la prueba del talón que se hace a los bebés nada más nacer. También es referente para el seguimiento y transición hasta la edad adulta y atiende a más de 200 pacientes de la región y de otras comunidades autónomas.
Dada la necesidad de abordar esta patología en la edad pediátrica y adulta, la Unidad cuenta con la participación directa de los servicios de Pediatría, Neumología, Aparato Digestivo, Rehabilitación y Fisioterapia. Además, es apoyada por profesionales de la Unidad de Trasplante Pulmonar y los servicios de Ginecología y Obstetricia, Urología, Cirugía General, Cirugía Torácica, Endocrinología y Nutrición, Otorrinolaringología, Farmacia, Microbiología, Inmunología, Psiquiatría, Genética y Trabajo Social.
La fibrosis quística es una enfermedad genética crónica, grave y progresiva, que se manifiesta por una alteración en el funcionamiento de la proteína CFTR. Afecta principalmente al pulmón y páncreas, aunque también puede dañar al resto de órganos de los aparatos respiratorio, digestivo -hígado- y reproductor. Los avances terapéuticos de los últimos años actúan directamente sobre esa proteína, mejorando significativamente la situación del paciente y su calidad de vida.
La implantación de la prueba del talón como cribado neonatal favorece la detección y el diagnóstico precoz de la enfermedad. El resultado permite iniciar cuanto antes el tratamiento y comenzar un seguimiento y vigilancia de las posibles complicaciones que puedan surgir en las primeras etapas de la vida. En este sentido, unidades multidisciplinares como la del Hospital 12 de Octubre garantizan una atención integral por parte de los especialistas de los diferentes órganos y sistemas afectados.
