La Comunidad de Madrid ha incorporado al Hospital público La Paz la última tecnología en secuenciación masiva para el diagnóstico y tratamiento del cáncer y otras enfermedades de base genética. Se trata de dos equipos que ya están en funcionamiento, uno en el Servicio de Anatomía Patológica y otro en el de Genética.
Esta técnica de nueva generación NGS (Next Generation Sequencing) se utiliza para tumores sólidos en adultos y es efectuada por el Servicio de Anatomía Patológica, que dirige el doctor David Hardisson. Permite el análisis simultáneo de las principales alteraciones moleculares implicadas en este tipo de cáncer, y supone un paso importante en el avance de la medicina de precisión o personalizada, esencial para el diagnóstico, evaluación de pronóstico y selección de terapias dirigidas en los pacientes oncológicos.
La secuenciación masiva posibilita, a partir de las muestras de tejidos y/o de células somáticas, el análisis de las principales alteraciones moleculares implicadas en los tumores sólidos. De esta forma, se proporcionan datos más precisos del perfil molecular de estos tumores. Hasta ahora, se venía realizando de forma secuencial, utilizando distintas técnicas moleculares para el análisis individual de cada biomarcador.
Esta pionera tecnología que implanta la sanidad pública madrileña optimiza el estudio de las muestras. La información obtenida ayuda a los especialistas del Servicio de Oncología Médica, dirigido por el doctor Jaime Feliu, a diseñar estrategias terapéuticas individualizadas para las personas con cáncer. Así, más de 400 pacientes oncológicos de La Paz podrán beneficiarse cada año de la incorporación de esta nueva técnica a la cartera de servicios.
Asimismo, la secuenciación masiva también facilita la selección de enfermos con cáncer para su posible inclusión en ensayos clínicos. El sistema aporta un programa informático que ayuda a la interpretación de los resultados obtenidos y que localiza ensayos clínicos abiertos, tanto nacionales como internacionales, aumentando las posibilidades terapéuticas.
Nuevos secuenciador en genética
Esta técnica implantada en el Hospital Universitario público La Paz viene a complementar las determinaciones que realiza el Servicio de Genética desde hace varios años y que le ha posicionado como centro de referencia a nivel nacional. Un servicio, dirigido por la doctora Sonia Rodríguez Nóvoa, que cuenta desde hace casi una década con una potente Unidad de Secuenciación Masiva.
Este equipo, además de permitir el análisis de exoma, que ya se venía realizando como parte de la actividad asistencial, permite el estudio completo del genoma humano. Tanto el estudio del exoma como del genoma se posicionan como las técnicas más prometedoras y de mayor rendimiento diagnóstico para la resolución de casos de enfermedades de origen genético.
En el Hospital Universitario público La Paz se atienden desde hace décadas a pacientes con enfermedades tanto minoritarias como enfermedades mayoritarias con gran impacto en la salud de la población. Desde que se iniciaron los estudios de secuenciación masiva, miles de personas se han visto beneficiados de estas nuevas tecnologías.
La Unidad de Secuenciación Masiva tiene en su plantilla un equipo de técnicos de laboratorio con una formación altamente especializada en estas tecnologías en continua formación para poder incorporar mejoras en la práctica diaria. El servicio cuenta también con una Unidad de Bioinformática que hace posible el procesamiento e interpretación de los datos generados en los secuenciadores masivos.
