La doctora Cristina Domínguez González, médico del servicio de Neurología del Hospital Universitario 12 de Octubre e investigadora del grupo de investigación en Enfermedades Raras, Mitocondriales y Neuromusculares del Instituto de Investigación Sanitaria de este hospital i+12, ha recibido el Premio Alberto Rábano 2020 de la Fundación Romanillos.
El objetivo de este galardón anual es reconocer y apoyar el trabajo realizado en las tesis doctorales sobre neurociencias básicas y clínicas, neurología, neuropatología, neurocirugía, neurofisiología y psiquiatría.
Para la concesión del premio, el Tribunal valora tanto la calidad científica y técnica, aplicación clínica, innovación y relevancia de la aportación, como el esfuerzo realizado.
La doctora Domínguez defendió la tesis titulada Aplicación de Medicina Personalizada en Patología Mitocondrial: tratamiento con nucleósidos pirimidínicos en el déficit de timidina quinasa 2 en la Universidad Complutense de Madrid en junio de 2020, obteniendo la calificación de Sobresaliente cum laude.
Esta tesis de la doctora Domínguez que ahora ha sido galardonada estudia el déficit de timidina quinasa 2 -TK2-, enfermedad muy rara causada por mutaciones de este gen y de la que se desconoce la incidencia. En España se han diagnosticado más de 40 casos en los últimos años y en todo el mundo solo hay descritos 107 -últimos datos disponibles referidos a 2018-. La principal manifestación clínica de la enfermedad es una miopatía de curso progresivo cuyo pronóstico viene determinado por el compromiso precoz de la musculatura respiratoria.
El trabajo premiado recoge datos de pacientes con inicio temprano de los síntomas en los 2 primeros años de vida, así como tardío a partir de los 12 años, y que en su conjunto representan todo el espectro clínico de la enfermedad. Sus objetivos son profundizar en el conocimiento de la historia natural de la miopatía por déficit de TK2 de inicio tardío, analizar el efecto del tratamiento con nucleósidos pirimidínicos en pacientes con miopatía debida a mutaciones en este gen y examinar la posible utilidad de los niveles plasmáticos de la citoquina GDF-15 como marcador para evaluar la gravedad de la enfermedad y la respuesta al tratamiento.
Los resultados obtenidos demuestran la seguridad y eficacia de la administración de desoxinucleósidos como tratamiento en todas las formas clínicas asociadas a déficit de TK2 y la utilidad de los niveles plasmáticos de la citoquina GDF-15 como biomarcador tanto del pronóstico como de la respuesta al tratamiento.
