La Comunidad y el Ayuntamiento de Madrid se suman hoy a la celebración del Día Internacional del Síndrome de Phelan-McDermid, para concienciar sobre esta enfermedad catalogada como rara, con la iluminación de color verde tanto de la fachada de la Real Casa de Correos, sede del Gobierno regional en la Puerta del Sol, como de la fuente de Cibeles.
El Síndrome de Phelan-McDermid está provocado generalmente por la pérdida de material genético del extremo terminal del cromosoma 22. Se estima que existen 4.000 casos en España y sólo unos 160 diagnosticados.
Conocida también como deleción del cromosoma 22q13, la característica común de todos los afectados es la ausencia o mutación del gen SHANK3, lo que supone que los afectados sufran un retraso global en el desarrollo, que afecta, por ejemplo, a la capacidad de hablar o al propio crecimiento del enfermo.
