La Asociación Síndrome 22q11 ha nombrado socios de honor a los doctores Sixto García-Miñaúr, del Hospital La Paz, y David Fraguas, del Gregorio Marañón, por su alta implicación y trayectoria.
El servicio de Psiquiatría del Niño y del Adolescente del Hospital General Universitario Gregorio Marañón cuenta con el primer Programa de Genética y Salud Mental de la Comunidad de Madrid.
Este programa, pionero en España, fue creado en 2015 por Celso Arango, jefe de servicio de Psiquiatría del Niño y del Adolescente del Marañón, con el fin de tratar a todas las personas diagnosticadas con síndromes genéticos que tengan características de salud mental y que requieran tanto prevención como tratamiento.
Desde su puesta en funcionamiento atiende a cerca de 200 pacientes afectados por más de 10 síndromes diferentes, de los cuales alrededor de 100 casos padecen el síndrome 22q11. Es una afección causada por la pérdida o deleción de un fragmento de este cromosoma, que es relativamente frecuente puesto que afecta a uno de cada 4.000 nacidos vivos.
El propio Celso Arango es el investigador principal del grupo español que forma parte de un consorcio internacional financiado por el Instituto de Salud de Estados Unidos y que agrupa a países de todo el mundo para el estudio de las características clínicas y genéticas de los niños afectados por el síndrome 22q11.
El Programa de Genética y Salud Mental del Hospital Gregorio Marañón surgió a raíz de la colaboración con el Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital La Paz (INGEMM), que detectó que la mayoría de los niños diagnosticados por el síndrome de deleción 22q11 requerían una atención psicológica y psiquiátrica específica, ya que alrededor del 80 % de los casos, además de padecer múltiples patologías, tienen asociados síntomas de ansiedad, depresión, falta de adaptación, hiperactividad, autismo, psicosis e incluso síntomas obsesivos, entre otros. El INGEMM colabora con el Gregorio Marañón realizando los estudios genéticos y coordinando el seguimiento médico multidisciplinar de estos pacientes.
En el programa del Marañón participan dos psiquiatras, Celso Arango y David Fraguas, y dos psicólogas, María Mayoral y Alejandra Laorden. El equipo atiende a cerca de 200 pacientes con edades comprendidas entre los 2 y los 50 años, afectados por más de 10 síndromes diferentes y que tienen asociadas características de salud mental, como es el caso del síndrome 22q11, el síndrome de Prader-Willi o incluso síndromes denominados como ‘raros’ con una prevalencia de menos de 10 casos en España.
La Asociación Síndrome 22q11 ha nombrado socios de honor a los doctores Sixto García-Miñaúr, del Hospital La Paz, y David Fraguas, del Gregorio Marañón, por su alta implicación y trayectoria, reconociendo así su labor impulsora y su compromiso profesional y personal por la mejora de la calidad de vida de las personas afectadas por este síndrome.
Detectar precozmente para prevenir
Una vez diagnosticados, los pacientes son derivados al Programa de Genética y Salud Mental del Marañón donde no solo se tratan los casos que ya presenten síntomas de problemas de salud mental, sino que paralelamente se desarrolla un plan de detección precoz con carácter de prevención secundaria para aquellos niños que aún sin síntomas necesitan un seguimiento.
“Como los síndromes son muy variados, e incluso teniendo el mismo diagnóstico genético las manifestaciones clínicas pueden ser muy diferentes, hay que individualizar cada caso. Cuanto antes se detecte y antes se intervenga, el pronóstico será mejor” añade David Fraguas, psiquiatra del programa. Los pacientes, una vez diagnosticados, reciben prevención psicológica, intervención con las familias de los afectados, tratamiento farmacológico, e incluso los profesionales se coordinan con los colegios, si es necesario.
Igualmente desde el Programa de Genética y Salud Mental del Marañón no sólo se da cobertura a la parte psicológica y psiquiátrica de los pacientes sino que se coordina con todos aquellos servicios como cardiología, endocrinología, inmunología etcétera, que intervienen en el tratamiento y seguimiento de los pacientes que padecen este tipo de afecciones.
