22 noviembre, 2020

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Este domingo, 20 de noviembre, al anochecer, la fuente de Cibeles se iluminará de rojo con motivo de la celebración del Día Internacional del Síndrome de deleción 22q11, una fecha que busca sensibilizar y concienciar a las personas de todo el mundo que padecen esta enfermedad rara.

Por síndrome de deleción 22q11 se entiende un patrón de anomalías que se producen cuando se pierde un fragmento o región específica del cromosoma 22, denominada precisamente 22q11.2. La región cromosómica 22q11.2 alberga medio centenar de genes, algunos de los cuales controlan determinados aspectos del desarrollo embrionario.

Específicamente, la migración de células originarias de una zona del esbozo del sistema nervioso central conocida como “cresta neural”, que intervienen en el desarrollo de una serie de estructuras como el timo, la glándula paratiroides y el corazón (ver figura 1). Estas células también participan en el desarrollo del paladar y de determinadas zonas del cerebro.

El timo es un órgano cuya misión fundamental es programar a una población de glóbulos blancos que produce la médula ósea (linfocitos T), para que reconozcan diferentes proteínas del organismo como propias o extrañas y dirijan la respuesta inmunitaria a infecciones.

La glándula paratiroides regula los niveles sanguíneos de calcio, movilizando las reservas del organismo cuando los niveles bajan, o disminuyendo su absorción intestinal y promoviendo su eliminación renal cuando los niveles suben.

La formación del corazón es muy compleja. Se inicia a partir de una estructura en forma de tubo que se pliega sobre sí misma y posteriormente se tabica para dar lugar a las distintas cámaras del corazón (ventrículos y aurículas) y a los grandes vasos que salen de estas (troncos aórtico y pulmonar, y venas cavas).

¿Por qué se produce la deleción cromosómica 22q11?

La deleción 22q11 es la anomalía cromosómica submicroscópica más frecuente, con una frecuencia estimada en la población general de 1 en 4000 recién nacidos, aunque muy posiblemente la frecuencia real sea mayor.

El motivo de esta alta frecuencia y de que el tamaño del fragmento de cromosoma que se pierde sea siempre el mismo en la mayoría de los casos (95%) se debe a la estructura del ADN de esta región, flanqueada por elementos repetitivos de ADN prácticamente idénticos, que predispone a que se produzca este tipo de accidente (reestructuraciones, tanto por defecto -deleciones- como por exceso -duplicaciones-) en la formación de las células reproductivas (espermatozoides y óvulos).

Lo que no se ha logrado explicar aún es la gran variabilidad de las manifestaciones clínicas entre personas que han perdido la misma cantidad de material genético. Se considera que existen otros factores genéticos, no identificados por el momento, que modifican el impacto de la deleción en cada persona. Es de esperar que estos factores se vayan conociendo progresivamente en los próximos años.

¿Qué manifestaciones clínicas y problemas médicos se asocian con el síndrome de deleción 22q11?

Las manifestaciones del síndrome de deleción 22q11 se relacionan principalmente con las diferentes estructuras y órganos afectados:

• anomalías cardiacas congénitas (50-75%).
• hendiduras o insuficiencia de la función del paladar (60%).
• problemas de la regulación del calcio con tendencia a la hipocalcemia (caída del nivel de calcio en sangre) (50%).
• predisposición a infecciones en los primeros años de vida, y a la aparición de procesos autoinmunes.

La presencia o no de estos problemas y su gravedad varía de unas personas a otras. Y tampoco se relacionan entre sí; es decir, la existencia de una anomalía cardiaca no implica una mayor probabilidad de padecer problemas del paladar o retraso del desarrollo psicomotor.

Además de estos problemas médicos, que tienen una mayor relevancia en los primeros años de vida, las personas con síndrome de deleción 22q11 presentan particularidades en su desarrollo psicomotor y dificultades de aprendizaje muy específicas, que se van conociendo y definiendo mejor en los últimos años.

Es muy habitual el retraso en el desarrollo del lenguaje (80%), independientemente de que exista o no un problema asociado del paladar.

En el periodo escolar se suele manifestar con frecuencia un déficit de la memoria de trabajo que dificulta el procesamiento de la información y el razonamiento abstracto necesario para resolver problemas, comprender bien lo que se lee y el cálculo matemático. A pesar de que estos déficits son muy específicos, pueden pasar desapercibidos a los propios profesores.

Son también frecuentes los trastornos del comportamiento, como el déficit de atención, la ansiedad, el trastorno de oposición desafiante y el obsesivo-compulsivo. Todo ello hace a estas personas más vulnerables en el entorno escolar, sobre todo en momentos de mayor exigencia académica y social como es la adolescencia.

Estos problemas de aprendizaje e integración social causan una gran inquietud a sus familias. La deleción 22q11 predispone también a la aparición de trastornos psiquiátricos en la edad adulta. La frecuencia de esquizofrenia en adultos con síndrome de deleción 22q11 es 20 veces superior a la de la población general.

¿Qué necesidades médicas tiene una persona con síndrome de deleción 22q11?

A pesar de que no se puede reponer esta pérdida de material genético y no existe una cura como tal, un seguimiento médico y educativo dirigido puede ayudar a prevenir, mejorar y corregir muchos de los problemas asociados y conseguir que estos niños se sientan más integrados, rindan más y sean más felices.

Dado que el síndrome de deleción 22q11 afecta a diferentes órganos y sistemas, es recomendable que la atención de estas personas sea llevada a cabo por un equipo multidisciplinar que incluya un núcleo básico compuesto por especialistas en cardiología, inmunología, foniatría, otorrinolaringología (ORL), cirugía maxilofacial (CMF), endocrinología y genética clínica.

Dependiendo de cada caso puede ser necesario consultar con otros especialistas (neurología, ortopedia, nefrología, oftalmología, etc.). Es muy valioso contar con especialistas en psicología clínica y psiquiatría que puedan hacer una valoración neurocognitiva de estas personas, idealmente al final de la primera infancia, a partir de los cuatro años de edad, y organizar el seguimiento.

También es deseable implicar al equipo de orientación escolar, de modo que conozcan el diagnóstico y las necesidades educativas especiales de estos niños. La atención médica resultará más eficiente si es coordinada por un pediatra o por un genetista clínico familiarizado con el síndrome de deleción 22q11.